Nhờ sự phát triển của công nghệ y học, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen đang trở thành một bước tiến quan trọng giúp bảo vệ thế hệ tương lai. Nhằm cập nhật những giải pháp tiên tiến trong lĩnh vực này, Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Hùng Vương, phối hợp cùng Gene Solutions, tổ chức hội thảo khoa học với chủ đề “Bệnh di truyền đơn gen: Thách thức trong điều trị và cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán”.
Hội thảo quy tụ gần 1.000 chuyên gia y tế trên cả nước tham dự, cùng sự góp mặt của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa và di truyền học.
Báo cáo tại hội thảo, các chuyên gia cho biết, có hơn 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình. Nhiều bệnh di truyền lặn có thể không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ nhưng lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến con cái. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con. Các bệnh di truyền đơn gen như teo cơ tủy sống (SMA), Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X), thalassemia và nhiều bệnh lý khác đang trở thành mối đe dọa lớn đối với sức khỏe cộng đồng, nhất là đối với các gia đình có nguy cơ cao.
Đặc biệt, các chuyên gia nhấn mạnh đến hai bệnh lý di truyền nguy hiểm, điển hình là Teo cơ tủy sống (SMA) và Fragile X có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ em nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
SMA là bệnh lý di truyền có thể dẫn đến tình trạng yếu cơ, liệt và suy giảm chức năng vận động nghiêm trọng, thậm chí tử vong sớm ở trẻ em. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ mắc bệnh SMA trên toàn cầu là khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra. Đáng nói, tỷ lệ người châu Á mang gen bệnh SMA trong cộng đồng khá cao (1/48). Tương tự, Fragile X là là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hành vi, khó khăn trong học tập của trẻ. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh lên tới 1/148 ở nữ và 1/290 ở nam.
Ngoài ra, theo công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), 21 bệnh di truyền lặn đơn gen nghiêm trọng và có tần suất mang mang gen cao ở người châu Á gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, teo cơ tủy sống, Fragile X, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), bệnh Pompe và nhiều trường hợp bệnh lý di truyền khác đang âm thầm đe dọa đến sức khỏe của cộng đồng.
Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Nhờ sự phát triển của y học hệ gen, các chuyên gia cho rằng thông qua xét nghiệm giải mã gen, các bệnh lý di truyền hoàn toàn có thể được phát hiện và hiểu rõ để hỗ trợ bác sĩ lâm sàng có phương pháp xử lý kịp thời và lên kế hoạch điều trị phù hợp cho từng trường hợp.
ThS.BS Tăng Hùng Sang, Giám đốc chuyên môn, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chia sẻ: “Các bệnh lý di truyền lặn đơn gen, đặc biệt là Teo cơ tủy sống (SMA), Fragile X… có thể gây hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe của trẻ em nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Việc sàng lọc sớm các bệnh lý này sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh, bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé, đồng thời giảm thiểu chi phí điều trị y tế về lâu dài”.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!