thiếu hụt citrin
Thiếu hụt citrin - rối loạn chuyển hóa hiếm gặp ở trẻ
06:40 ngày 10/11/2023
bangdatally.xyz - Khoa Nội Nhi Tổng Hợp - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa chẩn đoán xác định và tiến hành điều trị, theo dõi 1 bệnh nhi thiếu hụt citrin.
Bệnh nhi trước và sau khi điều trị thiếu hụt citrin. Ảnh: BVCC
Bệnh nhi N.K.N. (nữ, 2 tháng tuổi), nhập Khoa Tiêu hóa với biểu hiện vàng da ứ mật. Bệnh nhi đã được tiến hành làm các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây vàng da thường gặp như nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tắc nghẽn đường mật… nhưng kết quả đều âm tính. Sau đó, bệnh nhi được gửi khám hội chẩn Khoa Nội nhi tổng hợp.
Qua thăm khám, ghi nhận bệnh nhi có tình trạng vàng da ứ mật, tăng men gan, thiếu máu nhược sắc… Các bác sĩ đánh giá ban đầu, định hướng đến một nguyên nhân hiếm gặp - thiếu hụt citrin.
Để có thể xác định chính xác tình trạng bệnh lý, bệnh nhi đã được chỉ định làm sàng lọc máu gót chân và có kết quả nghi ngờ thiếu hụt Citrin. Theo hướng dẫn của bác sĩ, gia đình đã cho bệnh nhi chuyển sang sử dụng sữa phù hợp. Sau đó, bệnh nhi tiếp tục được tiến hành làm xét nghiệm gen: Kết quả tìm thấy đột biến trên gen SLC 25A13 - nguyên nhân chính gây thiếu hụt citrin ở trẻ.
Các bác sĩ đã hướng dẫn cụ thể cho gia đình về chế độ ăn, phác đồ điều trị, theo dõi, tái khám định kì. Sau 4 tháng theo dõi, hiện tại bệnh nhi 6 tháng, tăng cân đều, hết vàng da, men gan bình thường, bắt đầu chế độ ăn dặm theo hướng dẫn.
Theo BSCKII. Nguyễn Chí Sỹ - Trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp, thiếu hụt citrin là bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh 1/19.000 - 1/50.000. Bệnh do đột biến gen SLC 25A13, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Đột biến trên gen SLC25A13 cũng có thể gặp ở trẻ sơ sinh hoặc ngoài sơ sinh dưới dạng ứ mật trong gan do thiếu citrin (NICCD), trẻ lớn gây chậm phát triển và rối loạn lipid máu do thiếu citrin (FTTDCD) và người lớn biểu hiện tăng amoniac máu tái phát với các triệu chứng tâm thần kinh trong bệnh citrullin máu loại II (CTLN2).
Các bệnh nhân mang đột biến gen SLC25A13 cần được theo dõi suốt đời nhằm phát hiện sớm, điều trị kịp thời các cơn bùng phát CTLN2 ở tuổi trưởng thành. Tất cả các thành viên trong gia đình có bệnh nhân NICCD cần được tầm soát, theo dõi và tư vấn di truyền.
Những gia đình có con bị NICCD và người bệnh có mang đột biến trên gen SLC25A13 cần được tư vấn di truyền về chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 14-16 tuần tuổi nhằm phát hiện sớm các trường hợp bị bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
Cùng chuyên mục
Loại thực phẩm với quy mô thị trường lên tới hàng tỷ USD có bị thổi phồng về giá trị dinh dưỡng?
bangdatally.xyz - Rêu biển đang trở thành xu hướng tiêu dùng được chia sẻ, giới thiệu rầm rộ với những tính năng của một loại "siêu thực phẩm" với tác dụng diệu kỳ.
-
Liệt dây thần kinh số VII ngoại biên sau bị ngã
bangdatally.xyz - Bệnh viện Hữu Nghị Việt Tiệp Hải Phòng vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật giảm áp dây thần kinh số VII ngoại biên cho một nam bệnh nhân 32 tuổi đến từ Điện Biên.
-
Liên tiếp cấp cứu 3 bệnh nhân ngừng tim do nhồi máu cơ tim cấp
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh vừa liên tiếp cấp cứu thành công 3 trường hợp bệnh nhân bị ngừng tim do nhồi máu cơ tim cấp.
-
Sán dây dài gần 1m ký sinh trong ruột vì thói quen ăn đồ tái, sống
bangdatally.xyz - Nam thanh niên 20 tuổi (Long An) vừa được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Long An gắp ra một con sán dây dài gần 1m.
-
TP Hồ Chí Minh: Số ca mắc tay chân miệng tăng 30%
bangdatally.xyz - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 14.
-
TP Hồ Chí Minh tôn vinh những gương mặt tiêu biểu trong lĩnh vực Y tế
bangdatally.xyz - Trong 50 năm qua TP Hồ Chí Minh đã đạt được những thành tựu quan trọng trong lĩnh vực y tế, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho người dân.
Đang được quan tâm
-
Men vi sinh & men tiêu hóa: Vạch trần 4 nhầm lẫn tai hại mẹ hay mắc phải
bangdatally.xyz - Cho đến hiện nay hầu hết các bà mẹ vẫn không phân biệt được men vi sinh và men tiêu hóa. Dưới đây là những nhầm lẫn tai hại thường gặp.
-
Cứu sống người đàn ông bị ngừng tuần hoàn ngoại viện
bangdatally.xyz - Cách 6 giờ trước khi vào viện, nam bệnh nhân xuất hiện khó thở, thở rít tăng dần sau đó hôn mê.
-
Cảnh báo viêm ruột hoại tử ở trẻ sinh non
bangdatally.xyz - Hàng năm, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) tiếp nhận điều trị khoảng 30 trường hợp bệnh nhi bị viêm ruột hoại tử.
-
Bệnh viện Việt Nam - Thuỵ Điển Uông Bí thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên tại tỉnh Quảng Ninh
bangdatally.xyz - Bệnh viện Việt Nam-Thuỵ Điển Uông Bí vừa phối hợp với Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức thực hiện ca ghép thận đầu tiên tại bệnh viện và là ca ghép thận đầu tiên tại Quảng Ninh.
-
Biến chứng chảy máu mũi ồ ạt do tăng huyết áp
bangdatally.xyz - Trung tâm Y tế huyện Hạ Hòa (Phú Thọ) vừa cấp cứu kịp thời trường hợp biến chứng chảy máu mũi ồ ạt do tăng huyết áp.
-
Cô gái trẻ nguy kịch vì tự ý mua thuốc cảm uống
bangdatally.xyz - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhân nữ 26 tuổi, trong tình trạng ngứa ngáy, sưng phù toàn thân, đỏ da, kèm theo loét niêm mạc miệng, mũi...
-
Người phụ nữ nguy kịch do bị lợn tấn công
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất Đồng Nai vừa tiếp nhận một bệnh nhân bị đa chấn thương do lợn mẹ tấn công khi đang cho con bú.
-
Cắt túi mật chứa hơn 500 viên sỏi cho bệnh nhân
bangdatally.xyz - Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa khu vực Quảng Nam vừa phẫu thuật cắt túi mật thành công cho bệnh nhân có hơn 500 viên sỏi trong lòng túi mật.
-
ONTEKCO vinh dự nhận 2 giải thưởng danh giá “thương hiệu tiêu biểu châu Á – Thái Bình Dương” và “sản phẩm – dịch vụ tốt nhất vì người tiêu dùng 2025”
bangdatally.xyz - Công ty ONTEKCO vinh dự nằm trong TOP 100 Thương hiệu tiêu biểu Châu Á – Thái Bình Dương 2025 và nhận giải "Sản phẩm – Dịch vụ tốt nhất vì người tiêu dùng".
