
Bé gái mắc bệnh lý hiếm gặp, gây dị dạng vùng sọ mặt
"Thời gian đầu mới sinh, em không dám nhìn con, cứ nhìn con là em lại không kìm được nước mắt vì thấy thương, thấy tội cho con quá. Em không biết bệnh của con có chữa trị được không, rồi tương lai con sẽ ra sao..." - mẹ bé N.H. (10 tháng tuổi, trú tại TP. Hồ Chí Minh) chia sẻ.
Bé N.H. sinh ra không may mang trên mình căn bệnh hiếm gặp Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt: Khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên.
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm, Trưởng Khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Hội chứng Treacher Collins mà bé H. mắc phải gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.
Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của bé là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.
Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau. Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.
"Một khuôn mặt mới, một tương lai mới" dần mở ra với bé gái mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H cho hay: "Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân, xương hàm dưới, mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, vì vậy bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp. Trong khi đó, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ".
Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ đồng hồ, bé H. đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.
Ngay sau phẫu thuật, mắt của bé đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt.
"Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối" - bác sĩ Thơm vui mừng cho biết.
Hội chứng Treacher Collins là hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm… ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.
Các đặc điểm chính: rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài (mai) lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản ngành xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá.
Các đặc điểm hay gặp: miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác.
Các bất thường khác ít gặp hơn: khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.
Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
bangdatally.xyz - Những căng thẳng trong cuộc sống, công việc, thay đổi thời tiết, sự lạm dụng các thiết bị điện tử… đều góp phần khiến cho một giấc ngủ ngon, đủ giấc trở nên khó khăn.
bangdatally.xyz - Lao là bệnh do vi khuẩn lây truyền từ người này sang người khác qua không khí.
bangdatally.xyz - Bộ Y tế đã chủ động huy động các nguồn lực để đảm bảo cung ứng đủ, kịp thời vaccine phòng bệnh sởi cho các tỉnh, thành phố trên phạm vi cả nước.
bangdatally.xyz - Chỉ 4 tháng đầu năm 2025, toàn quốc ghi nhận hơn 40.000 ca nghi mắc sởi. Là đối tượng có hệ miễn dịch suy giảm, mẹ bầu cần đặc biệt cảnh giác với căn bệnh nguy hiểm này.
bangdatally.xyz - Trong nhiều năm trở lại đây, bệnh dại trên cả nước nói chung và tỉnh Đắk Lắk nói riêng có những diễn biến phức tạp khi số người bị chó cắn và tử vong do bệnh dại tăng.
bangdatally.xyz - Bệnh nhân nữ 51 tuổi, vào viện trong tình trạng vết thương lột toàn bộ da đầu từ mi mắt da sau gáy do tóc vướng vào dây curoa máy cuốn giấy.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Thuận vừa tiếp nhận và điều trị thành công 02 trường hợp mắc Lupus ban đỏ hệ thống - là một bệnh tự miễn mạn tính.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa cấp cứu thành công bé trai 6 tuổi bị mắc cùng một lúc nhiều dị vật đường thở.
bangdatally.xyz - Các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận nam bệnh nhân 57 tuổi (Hải Dương) đến khám vì đau bụng.
bangdatally.xyz - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hà Nội vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh trên địa bàn thành phố từ ngày 28/3 đến 4/4.
bangdatally.xyz - Cho con sang nhà hàng xóm chơi, cháu bé 17 tháng tuổi tò mò với tay vào ấm siêu tốc trên bàn làm tất cả nước đang sôi trong ấm đổ từ trên đầu xuống chân bé.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nam (22 tuổi, Bắc Ninh) nguy kịch do nhiễm não mô cầu.
bangdatally.xyz - Người phụ nữ 50 tuổi, đi khám vì xuất hiện tình trạng mắt phải giảm thị lực đột ngột, không đau nhức, không có tiền sử chấn thương.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa vừa cấp cứu thành công một bệnh nhân bị ngừng tuần hoàn hô hấp do nhồi máu cơ tim.
bangdatally.xyz - Chỉ trong ngày 2/4, Khoa Ngoại Nhi - Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên đã tiếp nhận 2 trường hợp trẻ bị vật nuôi tấn công với nhiều thương tích nghiêm trọng.