Phát hiện 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ với giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời.

Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

- Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh.

- Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, gen bệnh sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể gây tử vong.

- Việc phát hiện và điều trị sớm giúp bé hạn chế được các biến chứng do bệnh gây ra và qua đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.

Tại Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tùy theo chất chuyển hóa bị ảnh hưởng mà các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm: rối loạn chuyển hóa acid amin; rối loạn chuyển hóa acid béo và rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin: Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo: Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myoglobin.

Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ: Các biểu hiện của bệnh liên quan đến các tổn thương của hệ thống thần kinh gây ra sự suy giảm tâm thần - vận động, co giật và các bất thường về tâm lý khác, hạ đường huyết, toan máu, tăng amonia máu, suy gan và tổn thương ở các cơ quan khác.

Việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh được thực hiện theo các đặc điểm của trẻ:

- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai 34 tuần trở lên và cân nặng từ 2.000gram: Trẻ chỉ cần lấy mẫu 1 lần (lúc trẻ 48-72 giờ tuổi).

- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai dưới 34 tuần/cân nặng dưới 2.000gram, có các dấu hiệu nghi ngờ liên quan rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Trẻ phải lấy mẫu 2 lần: Lần 1: lúc trẻ 48 - 72 giờ tuổi. Lần 2: sau 28 ngày tuổi/ngay trước khi xuất viện nếu trẻ trên 7 ngày tuổi và cân nặng hơn 2.000gram.

- Nhân viên y tế sẽ chỉ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ. Ngoài các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 giọt máu này có thể làm chung với gói xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh khác (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh).

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!