Chẩn đoán trước sinh để phòng tránh bệnh máu khó đông

Khi người mẹ mang bệnh Hemophilia, sinh con trai, thì chắc chắn những người con này đều mang bệnh, còn nếu sinh con gái thì con sẽ mang gen bệnh và di truyền sang đời cháu. Nữ giới sẽ biểu hiện bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, xác suất sẽ thấp hơn so với nam giới.

Người mắc bệnh máu khó đông có thể bị xuất huyết không kiểm soát chỉ bởi một chấn thương nhỏ, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng hay gây tàn tật cho người bệnh bởi vết thương nhỏ như đứt tay.

Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, có những bệnh nhân bị chảy máu trong khớp, sau đó dẫn đến tình trạng viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính nếu không được điều trị kịp thời. Nhiều gia đình mang những nỗi đau khi không chỉ 1 người mang bệnh.

Vì có tính di truyền nên thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán gen bệnh, đặc biệt đối với phụ nữ trước khi có ý định mang thai, tránh nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau là điều hết sức cần thiết.

TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: Với những phụ nữ mang thai tự nhiên, từ tuần 12 tới 16 chúng tôi sẽ tiến hành chọc ối và tiến hành xét nghiệm. Kết quả nếu có mang gen bệnh thì gia đình sẽ quyết định sau. Còn với những phụ nữ mang gen bệnh, muốn tiến hành thụ tinh nhân tạo, chúng tôi cũng sẽ tiến hành lựa chọn phôi, tế bào khỏe mạnh, để những đứa con sinh ra khỏe mạnh.

Tại Việt Nam, theo ước tính hiện có trên 6.200 người bị bệnh, khoảng 30.000 người mang gen bệnh Hemophilia. Vậy nhưng, trong số đó, mới chỉ có khoảng gần 60% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!