
Bệnh nhi N.T.H.Y. (11 tháng tuổi, trú tại Diễn Châu, Nghệ An) có biểu hiện bệnh bắt đầu từ lúc 6 tháng tuổi, cùng thời gian bắt đầu ăn dặm. Bệnh nhi khởi bệnh ở nhà 3 ngày, biểu hiện ho, sốt, sau đó trẻ nôn trớ nhiều, bỏ bú, khó thở, li bì dần. Bệnh nhi được gia đình chuyển tới Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
Tại Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, bệnh nhi được chẩn đoán suy hô hấp cấp, viêm phổi, theo dõi rối loạn chuyển hoá. Xét nghiệm máu cho thấy tình trạng toan chuyển hóa nặng, ceton niệu dương tính.
Bệnh nhi được thở máy, hồi sức tích cực, nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn. Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa MSMS cho kết quả theo dõi bệnh acid hữu cơ niệu.
Bệnh nhi sau đó chuyển ra Bệnh viện Nhi Trung ương và được kết luận bị rối loạn chuyển hóa acid Glutaric. Với việc chẩn đoán chính xác bệnh từ sớm, các bác sĩ đã điều trị cho bệnh nhi qua giai đoạn nguy hiểm và tư vấn cho gia đình phương pháp điều trị lâu dài của bệnh lý này.
ThS.BS Bùi Thị Hương, Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là những bệnh do rối loạn di truyền, gây nên bởi sự tắc nghẽn con đường chuyển hoá, bản chất là do sự thiếu hụt các receptor, enzyme đặc hiệu, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất này, từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, để lại nhiều di chứng, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.
Rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, thời điểm hay xuất hiện các triệu chứng đầu tiên là thời kỳ sơ sinh hay thời kỳ trẻ bắt đầu ăn dặm, đây là những giai đoạn trẻ sẽ tiếp nhận vào cơ thể các chất chuyển hóa mới, các chất này không được chuyển hóa hết và dẫn tới các triệu chứng của bệnh.
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa đa dạng và không đặc hiệu của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh… Giai đoạn sơ sinh các triệu chứng thường gặp là trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn; giảm trương lực cơ; co giật; bất thường hô hấp, ngừng thở, có thể nhầm lẫn với các bệnh lý nhiễm trùng nặng. Ở trẻ lớn hơn có các biểu hiện như nôn, mất nước nặng tái phát không giải thích được hay các đợt giống như đột quỵ, trẻ co giật, giảm ý thức, suy gan và thận cấp…
Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%. Do vậy, cách phòng bệnh tích cực nhất là phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, đặc biệt là ở các gia đình có tiền sử thai sản nặng nề, các gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
bangdatally.xyz - Nặng 102 kg, cô gái 28 tuổi ở Hưng Yên rơi vào trầm cảm nặng nề vì những lời kỳ thị ngoại hình.
bangdatally.xyz - Thực hiện công văn của Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) về việc mẫu thuốc Akmont 4 không đạt tiêu chuẩn chất lượng, Sở Y tế thông báo thu hồi thuốc viên nén nhai Akmont 4.
bangdatally.xyz - Bé trai 14 tuổi (Hà Tĩnh) đang trong giờ học tại trường bất ngờ xuất hiện triệu chứng đau đầu dữ dội kèm theo nôn mửa.
bangdatally.xyz - Thông tin từ Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp Hải Phòng, bệnh viện vừa thực hiện thành công ca ghép thận thứ 7 cùng huyết thống.
bangdatally.xyz - Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa chỉ đạo Tổ công tác đặc biệt rà soát, xác minh và làm rõ nội dung phản ánh của báo chí về việc giả mạo các chứng chỉ hành nghề khám chữa bệnh.
bangdatally.xyz - Người đàn ông 42 tuổi, nhập viện trong tình trạng hoại tử nghiêm trọng bàn tay phải do bị rắn hổ mang cắn nhưng không đến cơ sở y tế mà tự đắp thuốc nam suốt 3 ngày.
bangdatally.xyz - Hôn mê sâu, tổn thương gan, thận, tim nghiêm trọng do ăn nấm rừng là tình trạng của cặp vợ chồng ở Lai Châu đang được điều trị tại Trung tâm Chống độc, Bệnh viện Bạch Mai.
bangdatally.xyz - Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa có thông tin nhanh về trường hợp viêm não do virus cúm gia cầm H5N1 đang điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1.
bangdatally.xyz - Vingroup sẽ khởi công Bệnh viện Vinmec Cần Giờ vào tháng 8/2025, đạt chuẩn Cleveland Clinic, mang đến dịch vụ y tế quốc tế ngay tại Việt Nam.
bangdatally.xyz - Việc hiểu rõ tác động và áp dụng biện pháp phòng tránh nắng nóng và ngập lụt đô thị sẽ giúp bảo vệ sức khỏe và giảm thiểu rủi ro.
bangdatally.xyz - Đó là khẳng định của GS.TS. Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế tại Hội nghị Truyền máu toàn quốc năm 2025 diễn ra ngày 17/4/2025.
bangdatally.xyz - Hiện nay có tình trạng một số bác sĩ, dược sĩ, nhân viên y tế tham gia quảng cáo thực phẩm, thực phẩm chức năng gây hiểu lầm cho người sử dụng.
bangdatally.xyz - Cô gái này đi cắt mí tại một cơ sở làm đẹp và chảy máu không cầm do bị rối loạn đông máu trên nền u máu bẩm sinh mà không được chẩn đoán trước khi phẫu thuật.
bangdatally.xyz - Bệnh nhân trước đó được chuyển khẩn cấp từ đảo An Bang (huyện đảo Trường Sa, Khánh Hòa) về đất liền trong tình trạng rất nặng.
bangdatally.xyz - Bệnh viện Nhân dân 115 (TP Hồ Chí Minh) vừa xử trí một trường hợp nhồi máu cơ tim cấp biến chứng rung thất, nhờ can thiệp kịp thời bằng sốc điện và đặt stent mạch vành.